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姐妹染色体检测均为男性 发病率只有十万分之一

  • 来源:互联网
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  • 2022-07-21
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  “妹妹结婚后一直怀不上孩子,我们到医院一检查,没想到……” 这对二十多岁的姐妹,虽然一直都没有自发性月经,但两人都没当回事,在青岛东方医院做染色体检测后,才发现她们两人染色体均为XY组合,也就是说姐妹俩原来是男性。昨天下午1时,青岛东方医院不孕不育中心主任孙素玲对姐姐孟玲(化名)实施微创手术,切除了她体内的不良性腺。“手术后想找个男朋友,我都25岁了,但还没谈过恋爱呢。”孟玲在手术前说出自己的愿望。

  孟玲今年25岁,在即墨一家公司做办公室文员,她23岁的妹妹结婚一年了,但一直没有怀上孩子。“我们俩从来没有正常地来过月经,担心身体有问题,就一起到青岛来看病。”孟玲告诉记者,她和妹妹原先也到医院看过,但医生只是给她们开了一些药,因为服用后就有月经,所以两人一直没当回事。

  “拿到检测结果后,我们吓了一跳,我和妹妹怎么变成‘男人’了。”孟玲告诉记者,当看到诊断结果上她和妹妹的染色体核型为男性的“46,XY”时,两人都不知该怎么办,出了医院门就忍不住大哭起来,“心里又害怕又委屈,真不知该怎么办。”孟玲称,当她和妹妹回家把结果告诉妈妈时,母女三人再次抱头痛哭。

  “这种疾病的发病率只有十万分之一,姐妹俩同时‘性反转’,在青岛还是第一次。”据青岛东方医院孙素玲医生介绍,女性染色体是XX,男性染色体是XY,因此孟玲姐妹二人属于极少见到的情况。根据医生了解,孟玲的家族中无明显遗传病史,父母也非近亲婚配,因此姐妹两人的发病原因尚不得而知。

  根据检测结果,两姐妹没有卵巢功能,决定是男是女的原始性腺一直没有发育,因此染色体显示为XY,但姐妹两人其他的生殖系统均正常。“这种不良性腺以后有发展成癌症的可能,因此要尽早切除。”孙素玲医生告诉记者,孟玲姐妹二人因为没有卵巢,所以不可能有自己的孩子。

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